Enfermedad de Gaucher: Una patología poco frecuente
La Enfermedad de Gaucher forma parte de las llamadas Enfermedades poco frecuentes (EPOF) debido a su escasa incidencia en la población, se trata de una dolencia de depósito lisosomal, es decir, por acumulación de una sustancia que no puede ser degradada correctamente por el metabolismo normal, en este caso, los glucocerebrósidos.
Así lo indicó el Dr. Gustavo Kantor (M.N. 84.844), médico del servicio de Hematología del Hospital Durand, quien señaló luego que todas las sustancias que se acumulan en exceso en el cuerpo, de acuerdo con sus características, tienden a depositarse con preferencia en determinados órganos, pero en el caso de la Enfermedad de Gaucher, en forma más frecuente, suelen depositarse en la médula ósea, bazo, hígado, hueso, y también en el sistema nervioso central.
“De acuerdo con los síntomas que presenta el paciente, nos permite tener una primera sospecha de la enfermedad y, una vez diagnosticada, podemos solicitarle los estudios correspondientes para evaluar el compromiso de la patología y determinar el tratamiento. Esto es muy importante porque una vez diagnosticada y evaluada la enfermedad, buscamos que a través del seguimiento y tratamiento los pacientes puedan desarrollar su vida en forma habitual”, expresó el Dr. Kantor.
El especialista indicó que, en el marco del Día Mundial de la Enfermedad de Gaucher que se conmemora este domingo, se busca visibilizar esta patología, a la vez que dijo: “En la Argentina actualmente tenemos registro más de 300 personas con la enfermedad, no obstante, no podemos decir un número con exactitud dado que la patología puede presentarse también con síntomas muy leves y por lo tanto, no llegan a su diagnóstico”.
Sobre la Enfermedad de Gaucher
El Dr. Kantor manifestó que lo más importante es el conocimiento, la difusión de la existencia y la información de la enfermedad, para poder llegar a la sospecha y aún más importante al diagnóstico temprano. “Si bien esto es algo de lo que se habla siempre en medicina, está muy estudiado, tanto a nivel internacional como en el Grupo Argentino de Diagnóstico y Tratamiento de Enfermedad de Gaucher, que el diagnóstico temprano es una de las variables más importantes para poder tener una buena evolución y respuesta con el tratamiento”, dijo.
“Recuerdo el caso de un paciente, que aún tengo en seguimiento, quien fue diagnosticado a los 4 años, un año después del inicio de los síntomas. En ese momento, no estaba disponible un tratamiento en nuestro país, por lo que este paciente quedó con algunas secuelas propias de la enfermedad. Recién a los 17 años, cuando hubo un tratamiento aprobado en la Argentina, pudo comenzar y desde que está en tratamiento pudo estabilizar las lesiones producto de las secuelas y no hubo progresión de los síntomas de la enfermedad”, comentó.
Asimismo, añadió: “Actualmente desarrolla su actividad en el área de producción orgánica de productos agrícolas y avícolas con total normalidad. Hay que destacar la alta adherencia de este paciente al tratamiento, dado que viaja de forma quincenal desde San Vicente donde vive y trabaja”.
“En el Día de la Enfermedad de Gaucher, tenemos que tomar conciencia de la importancia de la difusión de las enfermedades poco frecuentes en general y la de Gaucher en particular, tanto los hematólogos como todos aquellos especialistas que se ven involucrados en los síntomas de los pacientes. En segundo lugar, quiero destacar la relevancia del trabajo en equipo que desarrollamos en Argentina: centralizando y analizando la información de los pacientes, para alcanzar mejores resultados”, culminó.
Fuente/Noticias Argentinas
