El Sindrome de Phelan-McDermin: una enfermedad muy poco conocida.
Por Noelia Livetti. Especial para CodigoCBA. Corresponsalía Villa María.
A partir del año 2018, se celebra cada 22 de octubre el Día Internacional del Síndrome de Phelan- McDermid, una enfermedad rara que no está muy visibilizada todavía. El colectivo de pacientes que conviven con esta enfermedad, junto a sus familias, alza su voz para sensibilizar a la sociedad sobre los retos que deben afrontar día a día.
El Síndrome de Phelan-McDermid, o deleción del cromosoma 22q13, es una condición genética considerada enfermedad rara, la cual está causada en la mayoría de casos por la pérdida de material genético del extremo terminal del cromosoma 22. Esta pérdida se produce durante la división celular, cuando los cromosomas se alinean y replican, algunos de ellos se rompen y se pierden. El 80 por ciento de las personas con esta enfermedad tienen un trastorno del espectro autista.
Las características más comunes del Síndrome Phelan-McDermid son discapacidad intelectual de diversos grados, hipotonía, ausencia o retraso del habla y síntomas de autismo o trastorno del espectro autista.El diagnóstico de esta enfermedad poco frecuente está condicionado por la falta de conocimiento y, por ende, la no derivación a las pruebas necesarias. De hecho, alrededor del 1% de las personas con discapacidad cognitiva tienen Phelan-McDermid y el 1% de los menores con autismo, ya que en muchos casos el diagnóstico se queda ahí y no se piensa que pueda ser un problema genético.
Actualmente, el Síndrome de Phelan-McDermid no cuenta con ningún centro de referencia, por lo que Juan Carrión quien es presidente de la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) resalta la importancia de concienciar a la ciudadanía sobre lo que supone convivir con este enfermedad y las consecuencias que puede tener en la vida diaria de los pacientes. Además reafirman su compromiso de hacer visibles las necesidades comunes de toda la comunidad de familias con enfermedades raras en España y proponer soluciones para mejorar su calidad de vida, representando sus intereses, defendiendo sus derechos y promoviendo mejoras concretas para lograr su plena inclusión social.
La Asociación Sindrome Pheland- McDermid está compuesta por padres, familiares y afectados y fue creada en el 2013 para tratar de proporcionar recursos para sus miembros actuales y futuros. En el 2016, fue declarada de “utilidad pública” gracias a su trayectoria y trabajo para promover el interés general.
En nuestro país, existen muchos casos de personas que viven bajo esta condición y fueron mal diagnosticadas con autismo o con otra clase de trastornos en el aprendizaje y en lo cognitivo.Las familias argentinas difunden cada día sobre el Síndrome de Phelan Mc Dermid para generar conciencia social, y hallar nuevos casos para pensar en un futuro para sus hijos.
Este año, el reconocido actor argentino Ricardo Darín realizó un video la cual publicó en las últimas horas, en su red social Twitter. Para poder mirarlo, ir al siguiente enlace:
El #autismo puede ser un #síntoma de una enfermedad de base
— Ricardo Terán (@rbteran) October 15, 2020
22 de octubre dia internacional Sindrome @PhelanMcDermid#HablemosDeAutismo#dalesvoz #22q13#phelanmcdermid#phelanmcdermidsyndrome#sindromephelan#carrerasolidaria#pmsf#brillaporphelan@BombitaDarin pic.twitter.com/jpvVRPEXWX
