¿Qué es la Enfermedad de Andrade?

El 10 de junio se celebra el Día Mundial de la Enfermedad de Andrade, una enfermedad rara que afecta el sistema nervioso periférico. Con ello se pretende visibilizar la importancia de conseguir un diagnóstico precoz para las personas que padecen esta enfermedad.

El día de celebración de esta efeméride coincide con la fecha de nacimiento del neurólogo Corino Andrade, quien descubrió esta patología.

Sobre la Enfermedad de Andrade

La Enfermedad de Andrade, también conocida como Polineuropatía Amiloidótica Familiar (PAF) es una enfermedad neurodegenerativa y hereditaria que afecta al sistema nervioso periférico, especialmente a las células nerviosas y a los nervios que se conectan a los órganos. Esto genera una neuropatía sensitiva, autonómica y motora progresiva.

Fue descubierta en el año 1952 por el neurólogo portugués Corino Andrade, quien comenzó a estudiar y a describir esta enfermedad.

Anteriormente era conocida como "Mal de los Pies" o "Doenza dos Pezinhos". Entre los primeros síntomas de esta enfermedad se destaca una sensación de hormigueo en las extremidades inferiores.

La enfermedad se transmite de forma autosómica dominante, lo que significa que solo se necesita una copia de la mutación para que se manifieste la enfermedad. 

• Síntomas:

  • Neuropatía periférica: Hormigueos, entumecimiento, pérdida de fuerza y sensibilidad en extremidades. 

  • Gastrointestinales: Náuseas, vómitos, diarrea, pérdida de peso. 

  • Cardíacos: Arritmias, insuficiencia cardíaca. 

  • Autonómicos: Hipotensión postural, alteraciones en la sudoración, disfunción sexual. 

• Pronóstico:

  La enfermedad es progresiva y no tiene cura, lo que eventualmente lleva a la muerte. 

• Tratamiento:

  Actualmente, el trasplante hepático es el tratamiento más eficaz para frenar la progresión de la enfermedad. 

• Diagnóstico:

  El diagnóstico se basa en la evaluación clínica, estudios genéticos y pruebas de imagen para detectar la presencia de amiloide en los tejidos. 

• Importancia del diagnóstico precoz:

  El diagnóstico temprano es crucial para poder ofrecer al paciente el trasplante hepático y mejorar su calidad de vida. 

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